В Уфе проводят уникальный скрининг новорожденных и выявляют 36 наследственных заболеваний

Сложный и таинственный прибор – он называется тандемный масс-спектрометр – наполняет небольшую комнату негромким гулом,

Сложный и таинственный прибор – он называется тандемный масс-спектрометр – наполняет небольшую комнату негромким гулом, на экране присоединенного к нему монитора возникают таблицы и графики…

Измеряя массу и заряд ионизированных молекул, аппарат точнейшим образом определяет мельчайшее количество анализируемого вещества. А анализирует он аминокислоты, жирные кислоты и другие вещества, которые, если они накапливаются в организме новорожденного, могут повредить его нервную систему. Двумя такими приборами уже оснащена лаборатория Республиканского медико-генетического центра, где с 1 января запущен крупный федеральный проект: обеспечение расширенного скрининга новорожденных в целях диагностики 36 наследственных заболеваний, причем не только в нашей республике. Сюда присылают свои пробы (сухие пятна крови) шесть регионов Приволжского федерального округа: республика Марий Эл, Саратовская, Самарская, Ульяновская, Оренбургская области и Пермский край.
- Диагностика на пять наследственных заболеваний - гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром - проводится с 2006 года, и регионы ПФО продолжают заниматься ею сами. Новое - это 31 патология, на которые теперь будут проверяться все новорожденные: спинально-мышечная атрофия, первичный иммунодефицит Т-лимфоцитарного звена иммунитета, первичный иммунодефицит Б-лимфоцитарного звена и 28 болезней обмена веществ, - рассказывает главный врач центра, доктор медицинских наук Фаниль Билалов . - Для этого в пределах от 24 до 48 часов после рождения в роддомах берутся пятна крови из пяток малышей, пробы направляются к нам в лабораторию – разумеется, после получения информированного добровольного согласия родителей. Если ребенок недоношенный, кровь берут на седьмые сутки от рождения. Если же он находится в палате реанимации и интенсивной терапии, обследование может быть отсрочено на несколько дней - до стабилизации состояния, и тогда скрининг проводится уже на базе патронажной детской поликлиники.

- Для чего нужен расширенный неонатальный скрининг?

- В первую очередь для того, чтобы исключить вероятность смерти ребенка. Например, первичные иммунодефициты - это жизнеугрожающие состояния, и тут попадание в организм любого агента - вируса, бактерии – может привести к летальному исходу. А при своевременной диагностике заместительная терапия может сохранить жизнь.

При спинально-мышечной атрофии именно своевременная диагностика и несколько инъекций препаратов в первые полгода жизни позволят малышу нормально развиваться. Если же пропустить этот период, то велика вероятность инвалидизации. Благодаря благотворительному фонду «Круг добра» лечение, хоть оно и очень недешевое, сегодня доступно каждому ребенку.

Что касается болезней обмена веществ, при них из-за мутации, неправильной работы какого-нибудь гена или генов в организме накапливаются вещества, которые могут оказать сильный нейротоксичный эффект на организм младенца, дать серьезные осложнения в развитии. Если мы вовремя обнаружим их избыточное накопление в крови, то можем избежать повреждения нервной ткани: как правило, применяются ферменты, помогающие вывести опасное вещество из организма. Вообще же болезни обмена веществ сегодня корригируются лекарствами и диетой, и человек может вести практически обычную жизнь.

Вероятность рождения детей с такими патологиями варьирует от 1:3000 до 1:30000 - каждое заболевание индивидуально, и распределение их по огромной территории нашей страны тоже разное.

- Если вы проводите расширенный скрининг с 1 января, уже должны быть какие-то результаты…

- На сегодня к нам поступило около 7,500 тысяч проб, мы выполнили около 7000 исследований.
Разглашать, какие именно болезни выявлены, не имеем права, но мы направляем информацию в Москву, и в ближайшее время Минздрав РФ огласит результаты. Могу сказать одно: мы ожидали большего количества патологий. К счастью, их намного меньше 1%.

- Почему межрегиональным центром данных исследований для ПФО стал именно наш центр?

- В 2021 году медико-генетический службе нашей республики исполнилось 50 лет, то есть у нас накоплен полувековой опыт медицинской генетики. На базе нашего центра работают высококвалифицированные специалисты, которые могут помочь генетикам и неонатологам из других регионов в интерпретации результатов, ведении этих детей.

Также у нас очень современная технологическая база. Наши лаборатории высоко ценятся в РФ. Есть в Уфе и научная база - Институт биохимии и генетики и Институт биологии УФИЦ РАН. Очень важна и поддержка главы республики: когда поступило обращение в адрес нашего правительства, Радий Хабиров поддержал идею открытия межрегионального центра.

- Как финансируется проект?

- Деньги были распределены правительством РФ в адрес Федерального центра планирования и лекарственного обеспечения граждан (ФЦПИО) - ориентировочно 2,4 млрд руб на 11 межрегиональных центров. В наш центр было направлено оборудования на сумму 165 миллионов рублей. Оно практически полностью к нам поступило: осталось получить единичные приборы, отсутствие которых не влияет на выполнение исследований. Проект - именно в рамках финансирования правительством РФ - рассчитан на 2023-2025 годы, в 2025 году будет решаться вопрос о его пролонгации или о переводе на финансирование за счет средств федерального ФОМС.
Группа риска - еще не диагноз
…Наконец мы получаем возможность своими глазами увидеть весь процесс исследования проб крови. Он четко отлажен. Сначала сотрудники лаборатории фиксируют поступление биоматериала и на специальных аппаратах-панчерах «Пантера» проверяют качество его сбора. Если кровь взята некачественно, прибор сигнализирует, что исследование провести невозможно, и придется организовывать повторный забор.

Далее кровь отправляется по двум маршрутам: на тандемный масс-спектрометр, который по количеству спектров, которое отражается на мониторе компьютера, может показать избыток какого-либо вещества в крови. Он различает 50 аналитов и выявляет те самые 28 болезней обмена веществ.

В соседней лаборатории занимаются выделением из клеток ДНК новорожденных с целью диагностики трех заболеваний: СМА и первичных иммунодефицитов. Процесс знаком нам со времен ковида: ДНК (в случае COVID это была РНК) выделяется из клеток, затем его целевые фрагменты амплифицируются - то есть многократно копируются и увеличиваются. В приборе, который на вид мало чем отличается от системного блока компьютера, на самом деле находится амплификатор - сюда и помещают плашки с пробами, которые проходят цикл многократного нагревания и охлаждения с добавлением фермента, увеличивающего количество копий фрагментов ДНК. В одной пробирке проходит сразу четыре реакции – чудеса техники!

На молекулярном уровне таким образом определяются вот эти три заболевания, а результаты впоследствии направляются на подтверждающую диагностику. Например, выявили недостаточное количество кольцевидных молекул, характерных для образования Т-лимфоцитарных и В-лимфоцитарных клеток. Если количество этих молекул недостаточное - это явный сигнал к тому, что иммунитет у ребенка работает плохо. Однако центр занимается скрининговым исследованием - то есть перед ним стоит задача охватить всех новорожденных, всех детей с какими-либо проблемами. На федеральном уровне предписано выполнение исследований не только гражданам России, но и тем детям, которые родились у людей, не имеющих гражданства РФ.

- Если мы что-то выявляем - это еще не означает, что у ребенка обязательно имеется наследственная патология, - подчеркивает главврач . - Появляется подозрение - и после этого у него забирается не просто пятно крови из пятки, а проба крови из вены, и она уходит на подтверждающую диагностику в Московский медико-генетический центр имени академика Бочкова, где проводится секвенирование участков генома, чтобы узнать: в каком гене произошел сбой? Только так можно поставить окончательный диагноз, здесь исключаются ложноположительные случаи.
Случается и такое, что мы выявляем первичный иммунодефицит, а к моменту взятия новой пробы количество кольцевидных молекул прибавляется, иммунитет формируется… Так что попадание в группу риска - это не так страшно, наоборот - вы получите больше внимания ко всем особенностям здоровья ребенка.

Екатерина КЛИМОВИЧ.

Фото Риты ИШНИЯЗОВОЙ.

Источник

Предложить новость

В Уфе проводят уникальный скрининг новорожденных и выявляют 36 наследственных заболеваний

Последние новости

29 января 2025 года состоялось очередное заседание территориальной избирательной комиссии муниципального района Калтасинский район Республики Башкортостан.

Росреестр Башкортостана опубликовал рейтинг кадастровых инженеров за 2024 год

Центр «Мой бизнес» Башкортостана приглашает предпринимателей на цикл обучающих мероприятий

Частотный преобразователь

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Категории