28 февраля – Международный День редких заболеваний
❗В мире насчитывается более 8 тыс.
28 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний
❗В мире насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90 процентов из них — это наследственные или врожденные болезни. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет.
❗Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но не сильно влияет на качество жизни.
❗Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней, то есть большинство из них не лечится.
❗В России насчитывается около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями. Неонатальный скрининг сейчас проводится на пять заболеваний. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.
❗В случае подозрений на орфанное заболевание пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, прислав в лабораторию Медико-генетического научного центра образец генетического материала.
❗В области диагностики Россия ничем не отличается от западных стран. В нашей стране используется тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится в Медико-генетическом научном центре им.академика Н.П.Бочкова.
Из интервью главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергея Куцева.
#детскаяполиклиника4уфа #ДП4Уфа #detpol4_ufa #редкиеболезни
Последние новости
В Уфе планируют провести благотворительный фестиваль помощи бездомным животным "Брат меньший"
23 января в Общественном просветительском центре состоялось заседание Организационного комитета по подготовке и проведению этого фестиваля.
Общественная палата Башкирии провела диалоговую площадку в Дуванском районе
Сегодня в Администрации Дуванского района состоялась встреча с членами Общественной палаты Республики Башкортостан.
В Уфе за 3 года пропускная способность улиц увеличилась на 22%
В Уфе благодаря внедрению Интеллектуальной транспортных систем (ИТС) в рамках национального проекта «Безопасные качественные дороги» пропускная способность улиц увеличилась на 22%.
МегаФон для бизнеса: как выбрать интернет-тариф для работы и путешествий
Решения для предпринимателей и компаний, которые ценят стабильность, скорость и удобство подключения
На этом сайте вы сможете узнать актуальные данные о погоде в Северодвинске, включая прогнозы на ближайшие дни и часы